Op 1 juni 2022 zal de ernstige spierziekte SMA (spinale musculaire atrofie) worden toegevoegd aan de neonatale hielprikscreening. Dit betekent dat hielprikbloed vanaf 1 juni in de screeningslaboratoria ook op SMA zal worden getest. Als de diagnose SMA vroeg na de geboorte kan worden gesteld, kan de behandeling ook snel starten. Dit levert gezondheidswinst op voor kinderen met SMA die vanaf eind mei 2022 worden geboren. De implementatie van SMA in de neonatale hielprikscreening is geen garantie dat deze ziekte voortaan altijd wordt opgemerkt. Er is een (naar verwachting kleine) kans dat een pasgeborene in de screening gemist wordt. En voor alle kinderen die nog vóór eind mei 2022 zijn geboren, geldt dat ze van de screening op SMA geen gebruik hebben kunnen maken. Voor het goed kunnen behandelen van SMA is vroege opsporing heel belangrijk. SMA is een progressieve ziekte; de schade die SMA veroorzaakt is onherstelbaar. Oplettendheid van artsen die kinderen zien met klachten die kunnen wijzen op SMA blijft daarom belangrijk. Per jaar worden in Nederland naar schatting 15 tot 20 kinderen met SMA geboren.
Meer informatie over het ziektebeeld is te vinden op de website van het
expertisecentrum SMA