10 jaar Commissie Zorg voor Zeldzaam: onze missie is in volle gang!

AJN Jeugdartsen

Half december 2014 kwam de Commissie Zorg voor Zeldzaam voor het eerst samen. Met elkaar zetten ze de eerste stappen voor hun missie. In het kort: Bijdragen aan meer kennis onder jeugdartsen over hun rol bij het vroegsignaleren van zeldzame aandoeningen bij kinderen, èn jeugdartsen een gezicht te geven in het werkveld rond dit onderwerp. Na 10 jaar maken we de balans op; wat is bereikt en waar zetten we ons de komende jaren voor in?

Zeldzame aandoeningen komen vaak voor in de praktijk van de jeugdarts. Jeugdartsen hebben een belangrijke rol bij het beperken van diagnostische vertraging door vroege signalen die mogelijk kunnen wijzen op zeldzame aandoeningen. Het is daarbij niet nodig dat de jeugdarts daadwerkelijk alle bijna 8.000 zeldzame aandoeningen (her)kent. Die boodschap wil de Commissie Zorg voor Zeldzaam (CieZvZ) graag uitdragen naar professionals binnen de jeugdgezondheidszorg.

De afgelopen 10 jaar heeft de Commissie in verschillende nieuwsberichten, in het ledenblad JA!, tijdens de AJN-dag in 2019 en AJN regio-avonden aandacht kunnen vragen voor zeldzame aandoeningen en jeugdartsen handvatten geboden om hun rol te kunnen nemen. Ook is het onderwerp sinds 2020 onderdeel van de jeugdartsopleidingen van TNO en NSPOH. Het is mooi om te zien dat AIOS en andere collega’s geïnspireerd raken, waardoor de CieZvZ steeds voldoende leden heeft om de missie voort te zetten.

Inmiddels weet ook het werkveld ‘zeldzame aandoeningen’ de AJN en CieZvZ steeds beter te vinden. In 2025 werkt de AJN mee aan twee grote projecten die ook gericht zijn op jeugdartsen. Groot verschil is dat de AJN bij deze projecten al bij de aanvraag betrokken zijn geweest, waardoor de projecten niet alleen vóór maar ook mèt jeugdartsen tot stand komen. Daarnaast geeft de CieZvZ commentaar bij aanpalende richtlijnen zoals de NVK-richtlijn Etiologie ontwikkelingsachterstand en de NVK-richtlijn Downsyndroom.

De CieZvZ is nog lang niet klaar; ook in 2025 blijven we ons inzetten voor onze missie. Bekijk onze pagina op de AJN-website voor meer informatie over onze activiteiten en nuttige links.