Home > Nieuws > Nieuws vak > Meer weten over de Ziekte van Hirschsprung?

Nuttige informatie voor elke jeugdarts: recent is de huisartsenbrochure ‘Ziekte van Hirschsprung’ verschenen.

Deze brochure is een onderdeel van de reeks huisartsenbrochures over zeldzame ziekten, ontwikkeld door de Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP) en het Nederlands Huisartsen Genootschap (NHG). De huisartsenbrochures bieden nuttige en overzichtelijke informatie over de verschillende zeldzame ziekten die je als jeugdarts in de spreekkamer kunt tegenkomen.

75.000 kinderen
Zeldzame aandoeningen komen vaker voor dan je wellicht in eerste instantie denkt. In totaal zijn er in Nederland ongeveer 75.000 kinderen en jeugdigen met een (chronisch) zeldzame aandoening, en naar schatting worden elk jaar 2000 nieuwe kinderen met een zeldzame aandoening geboren. Dat betekent dat elke jeugdarts enkele keren per jaar te maken zal hebben met een kind met een zeldzame aandoening. Uitgerekend de jeugdarts kan, door het vroegtijdig signaleren van de verschillende aandoeningen, een rol spelen in het op tijd stellen van de juiste diagnose. Maar ook als de diagnose al gesteld is kan de jeugdarts een rol spelen in het optimaliseren van de kwaliteit van leven.

Symptomen bij pasgeboren baby
De Ziekte van Hirschsprung is een chronische congenitale aandoening, waarbij door het ontbreken van zenuwcellen in de darmwand ernstige verstopping van de darm kan optreden. Bij een pasgeboren baby kunnen de volgende symptomen een uiting zijn van de Ziekte van Hirschsprung:

  • het uitblijven van meconium binnen 48 uur na de geboorte
  • bolle/pijnlijke gespannen buik
  • groen, gallig braken
  • weinig/geen eetlust
  • sepsis
  • toenemende malaise

Symptomen bij oudere kinderen
Bij oudere kinderen, adolescenten of volwassenen uit de Ziekte van Hirschsprung zich meestal als ernstige obstipatie, mogelijk gecombineerd met overloop-diarree. Een deel van de patiënten zal levenslang medicatie moeten gebruiken, en/of rectaal moeten spoelen, ook na operatieve behandeling. Met name dit spoelen kost veel energie en de voornaamste klachten zijn dan ook vermoeidheid, pijn en buikkrampen. Dit kan effect hebben op (school)prestaties en de mate van ontspanning.

De jeugdarts kan het verschil maken door aandacht te hebben voor zowel de medische, als de psychosociale aspecten van de aandoening (onder andere zindelijkheid/incontinentie, belasting ouder-kind relatie door het uitvoeren van verschillende medische handelingen, balans draagkracht-draaglast in het gezin, seksualiteit en intimiteit).

De volledige brochurereeks is beschikbaar via de website van het Nederlands Huisartsen Genootschap (NHG) en via Zicht op zeldzaam. Op Zichtopzeldzaam.nl vind je ook informatie over de expertisecentra waar je terecht kunt met vragen over de betreffende aandoening. Met meer kennis over zeldzame aandoeningen kan je als jeugdarts het verschil maken!

Bron: Commissie Zorg voor Zeldzaam